luciajna:
deficit de alfa-1 antitripsina? es una de las causas de hepatitis colestasica neonatal

Pablo:
Teniendo en cuenta que el paciente presenta aumento de las transaminasas con GGT normal, no son tantas las entidades que se presentan con este perfil de enzimas. Pensar en hepatitis A colestatica, la hepatitis por estrogenos o la colestasis del embarazo pero no creo que esas dos alternativas puedan considerarse por la edad del paciente, y por ultimo el PFIC y BRIC (colestasis intrahepatica recurrente familiar y la colestasis intrahepatica familiar progresiva) son dos opciones tener en cuenta. Felicitaciones por la pagina y los contenidos.

luciana:
en principio por los datos que nos ofrecen podria pensar en una hepatitis neonatal sobre todo por el gran aumento de las transaminasas.Muchas gracias por contestar mi pregunta en el caso anterior.Saludos

Rodrigo:
Dx presuntivos: Hepatitis noenatal por CMV. Tóxica (farmacos). Sepsis neonatal. PD: presunción en base a GGT normal, colesterol normal, sales biliares normales. Me gustaria ver la "ecografía". Exelente caso. Saludos ¡

María Rosa Bertano:
Muy bueno el caso. Saludos desde la Patagonia


 

Diagnóstico:
Colestasis Familiar Progresiva Tipo 2 (PFIC 2, Déficit de BSEP).

Mutación en el gen ABCB11.

BSEP es el tranportador canalicular de las Sales Biliares, por lo que su ausencia produce la acumulación intrahepática de estas sales que son tóxicas para la célula.

El diagnóstico se basa en la clínica: ictericia colestática precoz con Colesterol y GGT normales. Estos pacientes cursan con severo prurito. La Biopsia muestra colestasis y transformación gigantocelular, sin alteración ductal, ni infiltrados inflamatorios evidentes. La fibrosis es precoz y progresiva. La confirmación se puede realizar por medio de la marcación en tejido de la BSEP (no disponible en nuestro país). Sin embargo la cifra de GGT normal en un lactante con severa colestasis sólo incluye unas pocas entidades a saber: PFIC1 (poco probable por no presentar diarrea, ni antecedentes familiares), y déficit de síntesis de ácidos biliares (descartada por presentar prurito y sales biliares en orina normales).

Pronostico:
El curso clínico es el de una colestasis severa, con prurito, retraso de crecimiento y déficit de vitaminas liposolubles. Un 60% desarrolla litiasis biliar.
La fibrosis progresiva, asociada al deterioro de la función hepatocelular lleva a la insuficiencia hepática habitualmente entre los 3 y los 6 años.

Tratamiento:
Soporte nutricional, especialmente adición de vitaminas liposolubles (ADEK).
Puede intentarse UDCA, pero su eficacia es cuestionada por la ausencia de BSEP.
Derivación biliar externa: mejora significativamente el prurito y puede frenar la progresión de la fibrosis.
Tx Hepático: requerido en la mayoría de los pacientes antes de los 6 años de vida