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¿Lo sabremos
aprovechar?
El 25 de abril de 2003 el
consorcio Norteamericano-Europeo, conducido por
Francis Collins, presidente de Celera, una
empresa Norteamérica dedicada a la investigación
en Biología Molecular (Rockville; MD),
representado a los emprendimientos privados, y
Francis Collins del NIH (Instituto Nacional de
la Salud, Bethesda, MD) publican simultáneamente
en Science y Nature respectivamente, el primer
borrador del Genoma Humano completo. Se
adelantan así en casi cuatro años en comunicar
el primer hallazgo del mayor proyecto
cooperativo en Biología de la humanidad,
previsto originariamente terminar para el 2008.
Bill Clinton y Tony Blair desde sus respectivas
oficinas participan de la comunicación y el
anuncio comienza a rodar por el mundo, tanto en
el terreno científico como en el lenguaje
popular del conocimiento.
Este nuevo hito científico en la
Biología, de seguro marcará el comienzo de una
inimaginable sucesión de hechos y hallazgos
derivados de la manipulación del genoma humano
de alcances inimaginables. Por el momento muchas
de las expectativas están más vinculadas al
ingenio y la creatividad científica, que a la
concreción real de repuestas trascendentes
inmediatas. Dicho esto exclusivamente asociado
al por el poco tiempo trascurrido entre el
hallazgo y los requeridos por la innovación
científica en medicina, para permitir que mucho
los mismos se transformen en concretos adelantos
y beneficios en la salud de los seres humanos.
Habrá un lógico período de tiempo donde
fantasías, aventureros, agoreros de las
ciencias, intereses de diversos orígenes
coincidirán y confrontarán, pero en el futuro
mucho quedará como aplicación positiva de éste
conocimiento para mejorar la calidad de vida de
la humanidad.
En realidad para ser justos,
debemos remontarnos a exactamente 50 años atrás,
en 1953 cuando Watson, Williams y Crick publican
en Nature su trabajo vinculado a la estructura
de los ácidos nucleicos. La elección de la misma
fecha no es más que el reconocimiento actual a
que sin los hallazgos y el desarrollo alcanzado
posteriormente a la publicación del mencionado
trabajo realizado en Cambridge, la
decodificación del genoma humano a comienzo del
siglo XXI no hubiera sido posible.
Si se avizora que durante el
transcurso de los próximos años la manipulación
del genoma posibilitará al menos los mismos
cambios que los ocurridos en medicina, en la
última mitad del siglo pasado, especialmente en
medicina, pero en el contexto actual de las
ciencias, seguramente las utopías y el
imaginario de hoy, quedarán absolutamente
superadas por la realidad. Mucho se ha escrito y
publicado respecto al impacto del trabajo de
Cambridge hasta el presente. Desde la medicina,
la Salud, la calidad de vida, hasta el eje de la
macroeconomía del mundo, se vieron
influenciadas. Recordar el valor que por los
años ´50 tenían la seda, el caucho y el cuero
para la India, Brasil y Argentina
respectivamente, en los mercados
internacionales, y que el nylon, el látex y los
materiales plásticos y todas sus variables no
solo lo reemplazan como materiales industriales
básicos, sino que en muchos casos lo superan en
cualidades: todos estos países vieron así
modificadas sus respectivas economías y hasta
variables políticas, por la desaparición de sus
mercados compradores, aunque no es el propósito
revisarlos aquí.
Volcaremos el análisis de
algunos aspectos que podrían avizorarse en
términos comparativos, con la expectativa para
ésta centuria, aclarando que mi formación
tecnológica me permitirá solo abordar con alguna
soltura el terreno del impacto en la tecnología
médica devenido de éste hallazgo de la presente
década.
Tomaré como punto de partida la
aplicación de las técnicas de ingeniería
genética en las distintas secuencias del genoma
humando, reconociendo que hoy días es posible
que las 3.200 millones de letras ( A,C,T ó G )
incluidas en los 23 pares de cromosomas puedan
ser identificadas y comparadas con una base de
datos de patrones de ADN, para así detectar si
la estructura analizada posee o no secuencias
indeseables o algunos de los 600.000
polimorfismos de nucleótidos simples (SPN) que
se conocen como responsables de alguna
alteración del genoma. Estos polimorfismos están
involucrados en 250 enfermedades génicas
conocidas. Igual ocurre con algunos de las
decenas de oncogenes identificados, o algunas de
las más serias enfermedades devenidas de
modificaciones de dicha estructura o haplotipos
que fuesen potencialmente perjudiciales en caso
de que expresen la estructura que posee su
código ( Alzhaimer, enfermedad fibroquística,
diabetes, enfermedades neurológicas, etc.. Ver
proyecto HAP MAP en Internet). La ingeniería
genética sabe hoy como eliminar esas secuencias,
reemplazarlas, reprogramarlas, activarlas,
desactivarlas, y/o colocar algunas secuencias
ausentes que codifican proteínas imprescindibles
para ciertas funciones, entre otras cosas.
Nace así una impensada
farmacología, una nueva visión de la misma, que
se cree reemplazará en algunos años a más de un
tercio de la clásica visión dosis-repuesta: la
farmacogenética. Mediante la misma se podrá
realizar el reemplazo, implante o reparación de
genes por una vez, o proteger una acción
protectiva de los mismos y paralelamente se
podrá desarrollar una medicación "a la carta",
que determine la calidad y cantidad de cada
fármaco que un paciente en lo individual
necesita, a través del análisis previo de la
funcionalidad de sus genes antes de medicarlo,
su regulación, su replicación y activación de
receptores, así como la estructura espacial de
los mismos para favorecer la entrada del fármaco
y otros exámenes. Es cierto que solo se han
visto "algunos intentos de tal terapia génica"
hasta el presente, pero seamos justos con las
ciencias básicas, tan solo pasaron cinco años,
lo cual en farmacología no es prácticamente nada
para hallazgos trascendentes en éste sentido.
Otra consecuencia importante
será la utilización de células madres para ser
utilizadas en la reparación o generación de
tejidos y órganos útiles o funcionales que
reemplacen otros ausentes o inaptos. La
totipotencialidad de tales células y la
exacerbación o inducción (natural o impulsada)
de alguna de sus funciones o especializaciones
donde se requiera, será factible. Si se acoplan
y potencian las experiencias que se desarrollen
en éste terreno con las de clonación, estamos
frente a la utilización de células
"preprogramadas o reprogramadas" para reparar
funciones ausentes o deficientes. Deberá
plantearse en algún momento en el futuro algunas
alternativas de transplantes de células o
tejidos u órganos hoy impensadas.
Hay muchas expectativas
devenidas la combinación sinérgica del
conocimiento del genoma humano y la aplicación
de técnicas de ingeniería genética, tal como
ocurriera en plantas y animales en cuyos genes
se implantan otros de géneros diferentes para
producir un producto "transgénico". Muy pronto
las experiencias y avances en vegetales para
producir la tan ansiada energía "no fósil" (para
mencionar solo un producto transgénico viable
de alto impacto económico futuro, entre los
muchos que ya son hoy realidad), o la producción
de proteínas humanas en animales (Hormona del
crecimiento humana en lecha de vaca, ya realidad
en nuestro país), producción de proteínas
inmunogénicas para fabricar vacunas en frutas, o
cualquier fármaco especialmente diseñado para
ser producido en dichas "usinas biológicas",
serán realidad. La Argentina tiene un enorme
futuro cuando se lo mira desde los recursos
humanos científicos preparados para diseñas y
programar éstos productos transgénicos (por su
gran experiencia en la agricultura) y de poseer
una industria cárnica todavía libre de priones,
en espera de potenciar o recomponer su cadena de
valores.
Se enumeran aquí algunas de las
consecuencias positivas de la manipulación del
genoma humano con fines médicos, pero deberá
tenerse en cuenta que otros hallazgos
científicos contemporáneos se sumaran y
potenciarán "indirectamente" los avances en la
Salud Humana. Entre ellos no podemos dejar de
considerar que la física, especialmente en las
últimas dos décadas, está siendo una verdadera
vedette en los avances de las ciencias. La
nanotecnología, o el arte de trabajar a
dimensiones del orden de mil millones de partes
por metro, nos depara un mundo fascinante del
conocimiento molecular. Mucho más si observamos
que los "nanobots" (o robots que operan en las
dimensiones mencionadas) pueden ser dirigidos y
orientados en superficies también preparadas a
esas dimensiones, lo que abrirá la puerta a una
farmacología "in situ" en moléculas
estructurales o participantes de procesos
biológicos que pueden ser mejorados, reparados,
acelerados o frenados en distintos lugares
celulares. Se espera así un verdadero auge de
técnicas no invasivas que reemplacen ciertas
metodologías actuales riesgosas o indeseables
para la salud y el confort del paciente.
Así como el lenguaje binario le
da un verdadero impulso al trabajo de Watson y
colaboradores en el último cuarto del siglo
pasado, hoy se encuentra en desarrollo y lo
veremos en un mediano futuro, el lenguaje
cuaternario, basado en las cuatro iniciales de
los nucleótidos que componen los ácidos
nucleicos: A (de Adenina), T (de timidina), C
(de citocina) y G (de guanina). Las
posibilidades de éste lenguaje son
exponencialmente mayores que el binario, al que
le debemos nada menos que un cambio irreversible
en nuestras vidas.
Mucho más, basado en futurología e imagenología
y por que no fantasía, podría escribirse en
éstos umbrales de la medicina en el siglo XXI.
Quizás sea preferible dedicar el último párrafo
a llamar la atención en la necesidad de que en
todo éste infinito campo de posibilidades
futura, se guarde un papel protagónico muy
especial a algo que a la humanidad le cuesta más
que "crecer de la utilización práctica de las
ciencias": la aplicación de todas éstas
posibilidades dentro de un marco ético que
contemple a la igualdad del género humano como
prioridad, con la equidad, justicia y
solidaridad necesaria como para todo ser tenga
acceso a los beneficios devenidos de tanto
esfuerzo científico. Solo así habremos
aprovechado integralmente nuestra capacidad
innovadora y creativa, mejorando la calidad de
vida sin discriminaciones de ninguna índole.
¿Seremos capaces de aprovechar ésta oportunidad?
Ese es el gran desafío.
Oscar Fay
Rosario, 16 de junio de 2008.
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