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Mujer de
41
años con saciedad precoz, hiporexia,
epigastralgia, pérdida de peso y disnea.
INTRODUCCIÓN
Los quistes hepáticos simples son un hallazgo
muy frecuente en las ecografías. Sin embargo, el
compromiso hepático extenso como entidad propia,
denominada enfermedad poliquística del hígado es
poco frecuente. La mayoría de los casos son
asintomáticos y no requieren tratamiento.
CASO CLÍNICO
Paciente de 41 años, de sexo femenino, que
consulta por cuadro de 4 meses de evolución
caracterizado por saciedad precoz, hiporexia no
selectiva, sensación de opresión en epigastrio,
pérdida de peso y disnea. Como antecedentes de
jerarquía refiere ex-tabaquismo de 40
cigarrillos/día durante 20 años y el diagnóstico
de poliquistosis renal y hepática desde hace 3
años. Niega antecedentes familiares.
Al examen físico se constata un borde hepático
inferior a 30 cm del reborde costal, de
consistencia aumentada.
Se realiza una ecografía de abdomen que
evidencia una grosera hepatomegalia con
parénquima reemplazado por numerosos quistes. En
una tomografía de abdomen con contraste EV se
confirma la hepatomegalia con múltiples quistes
simples en ambos lóbulos y el lóbulo izquierdo
con remanente de parénquima respetado a nivel
caudal. Además se constata la presencia de
pequeños quistes simples en ambos riñones.
En otra institución se le había realizado una
punción-biopsia hepática con citología y líquido
quístico negativos para células neoplásicas y
biopsia que informaba tejido fibroconectivo
denso con revestimiento de células cilíndricas
vinculable a pared de formación quística sin
transformación neoplásica.
Debido a los síntomas epigástricos se realiza
una videoendoscopía digestiva alta que evidencia
una compresión extrínseca a nivel corpofúndico y
bulbar.
Se solicita una resonancia magnética de abdomen
que muestra reemplazo casi total del parénquima
hepático por quistes simples, hipointensos en T1
e hiperintensos en T2, con escaso parénquima
sano remanente. Además presenta imágenes
similares a nivel renal bilateral.
Debido al diagnóstico de poliquistosis hepato-renal
difusa con compromiso del estado general y
limitación importante de sus actividades
cotidianas se decide su derivación a centro de
transplante hepático.
DISCUSIÓN
La enfermedad poliquística del hígado es una
patología hereditaria caracterizada por la
presencia de múltiples quistes en el parénquima
hepático.
Habitualmente se asocia a poliquistosis renal
constituyendo la enfermedad poliquística renal
variante autonómica dominante. Sin embargo, se
puede presentar en forma aislada, también con
penetrancia autonómica dominante, pero sin
compromiso renal.
Si consideramos todas las enfermedades quísticas
del hígado, la forma hepato-renal es la más
frecuente, con una incidencia de 1 cada 1000
partos. El compromiso renal suele estar presente
en la primera década de vida, mientras que los
quistes hepáticos son diagnosticados después de
la pubertad aumentando progresivamente en número
y tamaño con el paso de los años. Es así, que en
la quinta década de vida, el 80% de los
pacientes con quistes renales también presentan
quistes hepáticos. Otros factores de riesgo para
la progresión de la enfermedad son el sexo
femenino y el embarazo (ambos relacionados al
estímulo estrogénico) y la severidad de la
enfermedad renal.
La variante hepato-renal se asocia a mutaciones
en el gen PKD-1 y PKD-2 mientras que el
compromiso aislado del parénquima hepático se
asocia a mutaciones del gen PRKCSH.
En el año 1985, se descubrió el gen PKD-1 en el
cromosoma 16, el cual codifica una proteína
llamada policistina-1 y a partir de entonces se
han demostrado más de 230 mutaciones. Años
después, se descubrió otra proteína, la
policistina-2, la cual es codificada por el gen
PKD-2 en el cromosoma 2, y más recientemente,
la hepatocistina , codificada por el gen PRKCSH
en el cromosoma 19. Esta proteínas de tipo
transmembrana, con un dominio extracelular y
otro intracelular, traducen estímulos externos
hacia el compartimento citoplasmático
modificando ciertas funciones celulares.
Los quistes hepáticos derivan de las células
epiteliales de los conductos biliares
intrahepáticos (colangiocitos) las cuales
comienzan a proliferar perdiendo contacto con el
conducto primario y constituyendo las
formaciones quísticas. Estas células presentan
numerosos receptores de membrana, para
estrógeno, secretina, que estimularían su
crecimiento
La mayoría de los pacientes son asintomáticos.
Desde el punto de vista tomográfico los
pacientes que presentan alteración de la
relación volumen de quistes/parénquima
hepático < 1 tienen una enfermedad mínima
que suele ser asintomática, mientras que la
relación > 1 se considera una enfermedad masiva
y los pacientes suelen tener dolor abdominal,
saciedad precoz, disnea, náuseas y vómitos. A
pesar del compromiso extenso, la reserva
hepática suele estar preservada y el laboratorio
suele ser normal, aunque puede haber aumento de
fosfatasa alcalina, gammaglutamiltranspeptidasa,
bilirrubina o transaminasas. Rara vez puede
presentarse con hipertensión portal y sus
complicaciones (várices esofágicas, hemorragia
digestiva, ascitis o encefalopatía).
En el estudio inicial es fundamental la
ecografía de abdomen, inclusive para evaluar la
presencia o no de quistes renales, y se puede
complementar con tomografía y/o resonancia
magnética de abdomen. Se debe diferenciar la
presencia de múltiples quistes hepáticos de la
enfermedad hepática poliquística. Algunos
autores definen esta última como la presencia de
5 o más quistes, otros a partir de 6 o más
quistes mientras que en otros casos, el
compromiso parenquimatoso mayor al 50% definiría
la enfermedad. El screening familiar siempre es
mandatario exista o no el compromiso renal.
Las complicaciones más frecuentes son las
intraquísticas (hemorragia, infección, ruptura).
Sin embargo existen reportes aislados de
transformación neoplásica, complicaciones por
el efecto de masa o la hipertensión portal.
También se debe evaluar la presencia de
condiciones asociadas extrahepáticas como ser el
prolapso de válvula mitral en el 26% y aneurisma
cerebral.en un 6% de los casos.
No existe ningún tratamiento médico efectivo.
Sólo se debe evitar la administración de
estrógenos.
En los casos de enfermedad sintomática se cuenta
con tratamientos percutáneos o quirúrgicos.
En el caso de quistes grandes o enfermedad
dominante en un lóbulo se puede utilizar la
aspiración y esclerosis (con alcohol,
tetraciclina o doxicilina solos o combinados),
fenestración o resección. En el compromiso
difuso con quistes pequeños se debe considerar
la resección o el transplante hepático.
La resección logra una gran mejoría de los
síntomas si bien tiene una gran morbilidad
perioperatoria (>50%) por lo que se reserva para
los casos de compromiso masivo, muy sintomático
y refractario a otros tratamientos.
En la enfermedad difusa con quistes pequeños se
debe plantear la opción del transplante hepático
en los casos que presentan síntomas refractarios
a otros tratamientos; enfermedad hepática
sintomática con IRC; hemorragia digestiva alta,
ascitis, Budd-Chiari u obstrucción biliar no
accesibles a otros tratamientos; o en el “lethal
exhaustion”, término que se utiliza para
describir el cuadro caracterizado por dolor
intratable, caquexia y fatiga con limitación de
la actividad diaria.
BIBLIOGRAFIA
-
Swenson K, Seu p, Kinkhabwala M, Maggard M,
Martin P, Goss J, Busuttil R. Liver
Transplantation for Adult Polycystic Liver
Disease. Hepatology 1998;28:412-415.
-
Hansman M, Ryan J, Holmes J, Hogan S, Lee
F, Kramer D, Biehl T. Management and
long-term follow-up of hepatic cysts. The
American Journal of Surgery
2001:181;404–410.
-
Qian Q, Li A, King B, Kamath P, Lager D,
Huston III J, Shub C, Davila S, Somlo S,
Torres V. Clinical Profile of Autosomal
Dominant Polycystic Liver Disease.
Hepatology 2003;37:164-171.
-
Gustafsson B, Friman S, Mjornstedt L,
Olausson M, Backman L. Liver Transplantation
for Polycystic Liver Disease—Indications and
Outcome Transplantation Proceedings 2003;35,
813–814.
-
Everson G, Taylor M, Doctor. Polycystic
Disease of the Liver. Hepatology 2004;40:774
–782.
-
Guang-Shun Yang, Qi-Gen Li, Jun-Hua Lu, Ning
Yang, Hai-Bin Zhang, Xue-Ping Zhou.
Combined hepatic resection with fenestration
for highly
symptomatic polycystic liver disease: A
report on seven patients.
World J
Gastroenterol 2004;10(17): 2598-2601.
-
Konstadoulakis M, Gomatos I, K Albanopoulos,
Alexakis N, Leandros E. Laparoscopic
fenestration for the treatment of patients
with severe adult polycystic liver disease.
The American Journal of Surgery
2005:189:71–75.
-
Hays A, Harrison S. New Advances in
Evaluation and Management of Patients with
Polycystic Liver Disease. Am J Gastroenterol
2005;100:2569–2582.
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